Actualités et médias Actualités et médias Incidence et histoire naturelle de la mucopolysaccharidose de type III


Incidence et histoire naturelle de la mucopolysaccharidose de type III en France ; comparaison avec la Grande Bretagne et la Grèce][traduction] Héron B, Mikaeloff Y, Froissart R, Caridade G, Maire I, Caillaud C, Levade T, Chabrol B, Feillet F, Ogier H, Valayannopoulos V, Michelakakis H, Zafeiriou D, Lavery L, Wraith E, Danos O, Heard JM, Tardieu M. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155(1):58-68.

 


Le syndrome de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) est une maladie de surchage lysosomale dont les manifestations prédominantes sont d’ordre neurologique chez les enfants affectés. Il est considéré comme hétérogène au regard de sa prévalence, de ses présentations cliniques et biologiques (quatre formes biologiques de la maladie sont connues et désignées comme MPSIIIA, B, C et D).

La perspective de différentes options thérapeutiques implique la nécessité d’une meilleure connaissance de l’incidence de la MPSIII et de son histoire naturelle. Nous avons réalisé des études épidémiologiques rétrospectives menées en parallèle avec des patients diagnostiqués MPSIII de 1990 à 2006, en France (n=128), en Grande Bretagne (n=126) et en Grèce (n=20). L’incidence variait de 0,68 pour 100 000 naissances vivantes en France à 1,21 pour 100 000 naissances vivantes en Grande Bretagne. MPSIIIA, prédominante en France et en Grande Bretagne, était absente en Grèce où la plupart des patients étaient atteints de MPSIIIB.

L’étude a confirmé la grande hétérogénéité allélique de MPSIIIA et MPSIIIB et a détecté plusieurs mutations non encore décrites. L’analyse des manifestations au moment du diagnostic et sur un suivi de 6-7 années a montré que presque tous les patients, quel que soit le sous-type de la maladie, exprimait des manifestations neurologiques avant l’âge de 5 ans, comprenant un retard d’acquisition du langage, un retard cognitif et/ou un comportement anormal. Contrairement à l’homogénéité relative dans les premières manifestations de la maladie, sa progression a montré des variations significatives selon le sous-type et l’âge du diagnostic.

Les différences dans la sévérité de la progression de la maladie et dans la distribution allélique entre la France et la Grande Bretagne ont suggéré que les mutations ne sont pas aussi délétères les unes que les autres, bien que la corrélation génotype-phénotype n’ait pas pu être établie. Malgré la survenue rapide d’autres atteintes cliniques, tous les patients atteints de MPSIII souffrent de manifestations neurologiques dévastatrices nécessitant un traitement précoce dès que celui-ci sera disponible.

Article source : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21204211

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