La maladie de Sanfilippo Point de la situation

Point sur la situation actuelle des travaux de recherche

Il n'existe à ce jour que des traitements symptomatiques pour la maladie de Sanfilippo dont l'efficacité varie en fonction du patient.

Les consultations multidisciplinaires mises en place dans les centres hospitaliers visent à assurer la meilleure prise en charge possible de l'enfant dans le but d'améliorer sa qualité de vie : tentatives de traitements des troubles du comportement, ORL et solutions orthopédiques.

Toutefois, cette prise en charge est encore très insatisfaisante notamment du fait que les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo sont souvent résistants aux traitements, en particulier en ce qui concerne l'hyperactivité.

La progression des connaissances en biologie moléculaire et en physiopathologie permet aujourd'hui de s'attaquer davantage à la cause de la maladie et non plus seulement aux symptômes.


La compréhension des différentes étapes du processus biochimique d'accumulation de l'héparane sulfate dans les cellules permet d'appréhender les différentes approches thérapeutiques possibles.

Il apparaît, en outre, que les stratégies thérapeutiques pourraient dans le futur être différentes selon les malades, l'évolution de la pathologie et le type de mutation génétique identifié.

Cela vaut potentiellement pour les stratégies relatives à la MPS III en fonction des quatre types A, B, C, D, et en fonction des types de mutations en présence.

Il est donc important de soutenir l'ensemble des approches innovantes susceptibles d'apparaître : thérapie génique et cellulaire, approches pharmacologiques.

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