Il n’existe à ce jour que des traitements symptomatiques pour la maladie de Sanfilippo dont l’efficacité varie en fonction des patients.

8'000

MALADIES RARES DANS LE MONDE

80%

DE CES MALADIES SONT D’ORIGINE GÉNÉTIQUE.

230 Mio.

DE PERSONNES ATTEINTES DE MALADIES RARES DANS LE MONDE

la maladie de sanfilippo ou syndrome de sanfilippo

portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII). Elle est due à une déficience d’une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d’héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l’âge de 10 et 20 ans.

Il existe quatre types de MPSIII, à savoir les types A, B, C, D qui font référence à l’enzyme spécifique qui fait défaut pour dégrader l’héparane sulphate.

En présence d’un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo de type A, c’est l’enzyme qui transforme des substances A en B qui est déficiente.

conséquences de la maladie

Il en résulte une surcharge de substance A que le corps ne peut éliminer et qui sera stockée directement dans le cerveau. Par ailleurs, les substances B, C et D ne seront pas présentes de manière suffisante dans le corps de l’enfant.

symptomes

L’enfant atteint par le syndrome de Sanfilippo ne présente aucune anomalie à la naissance, les symptômes n’apparaissant qu’entre 2 et 6 ans. Les premiers signes de la maladie sont un changement de comportement chez l’enfant.
Cependant, l’évolution de l’enfant est graduelle. La maladie étant progressive, l’enfant devient hyperactif et a souvent beaucoup de difficultés à apprendre. Quelques enfants dorment très peu la nuit. Le language et la compréhension se perdent de manière graduelle. Certains enfants ne sont jamais propres et tous perdent leurs facultés de marcher. Le diagnostic se fait soit par une mise en évidence d'un déficit en héparane N-sulfatase lors de la culture de fibroblaste ou de la mise en évidence d'une excrétion urinaire d'héparane N-sulfate. 

mpsiii

La MPSIII est une maladie génétique récessive rare dont la prévalence est difficile à établir, car la maladie est vraisemblablement sous-diagnostiquée. Elle peut-être estimée à 1 : 70’000 naissances.

Il existe déjà aujourd’hui plusieurs associations dans le monde, mais après plusieurs recherches, nous avons constatés qu’aucune fondation ou association en Suisse n’existait pour promouvoir les actions de la recherche visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Muco- polysaccharidose de type III, car cette maladie ne connaît pas de frontière et touche aussi des familles en Suisse.

Par ailleurs, le dicton "Ensemble nous serons plus forts" est pleinement appliquable aux maladies rares. C'est pour cette raison que nous faisons partie du consortium de fondations Sanfilippo à travers le monde afin de financer des programmes de recherches de manière globale et ainsi accélérer la découverte d'un traitement grâce à cette synergie.